Sma sjukdom symtom: muskler förtvinar sjukdom
Sma sjukdom symtom:
Spinal muskelatrofi - SMA
Spinala muskelatrofier SMA är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining atrofi. SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Detta leder till muskelförtvining atrofi och muskelsvaghet. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader och brukar delas in i tre typer; typ 1, 2 och 3. Spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom. För att man ska få sjukdomen måste man ärva ett anlag från bägge föräldrarna. Behandlingen inriktas på att lindra symptom och kompensera funktionsnedsättningar. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de. SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar. Detta gör SMA till en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. SMA förekommer något oftare hos pojkar än flickor. Genen finns på den långa armen av kromosom 5 5q Vanligtvis består mutationen av en deletion, vilket innebär att en del av arvsanlaget saknas.
Sma 2
Spinal muskelatrofi hör till en av de vanligaste genetiska neuromuskulära sjukdomarna. Vid spinal muskelatrofi bryts motoriska nervceller ner i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen. Det leder till att musklerna försvagas och förtvinar, det man kallar muskelatrofi. Spinal muskelatrofi brukar förkortas SMA. Spinal muskelatrofi SMA Spinal muskelatrofi hör till en av de vanligaste genetiska neuromuskulära sjukdomarna och är egentligen ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar och kan även kallas spinala muskelatrofier. Det leder till att musklerna försvagas och förtvinar, det man kallar atrofi. SMA 0 debuterar redan under fosterstadiet, dessa barn är mycket svårt sjuka och lever bara en kort tid. Det i sin tur leder till brist på ett protein som behövs för att de motoriska cellerna ska kunna skicka signaler vidare från det centrala nervsystemet till musklerna. Det är när det här inträffar som barnet får sjukdomen. Om den muterade genen däremot överförs i enkel uppsättning blir barnet en frisk bärare av en muterad gen.
Spinal muskelatrofi
Nedbrytningen av nervceller leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining atrofi. Sjukdomen orsakas av förändringar i genen SMN1 på kromosom 5. Andra mer ovanliga SMA-sjukdomar, som beror på avvikelser i helt andra gener, beskrivs inte. SMA är ett spektrum av tillstånd indelade i typer, beroende på i vilken ålder sjukdomen visar sig. Symtomen i de olika typerna är likartade men svårighetsgraden och prognosen varierar. Sjukdomsförloppet blir generellt svårare ju tidigare symtomen visar sig. SMA ingår sedan augusti i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige PKU-provet , som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar. Utan specifik behandling avlider barnen redan i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren. SMA typ 2 är en medelsvår och SMA typ 3 en lindrigare form med symtomdebut hos äldre barn och ungdomar. Ytterligare två typer förekommer: SMA typ 0 som ger mycket svåra symtom redan under fosterlivet prenatal och SMA typ 4 som är en mycket lindrig form med debut först i vuxen ålder.
Sma 3
En behandling som styrs av hur sjukdomsförloppet utvecklas. Emilia Skoogh har haft diagnosen sedan fyra års ålder. Jag kan bli ifrågasatt när jag sitter ner på bussen eller tar hissen. De som ifrågasätter mig menar ju inget illa och man kan inte bli arg på någon som har en god intention, men man får gärna visa mer hänsyn", säger Emilia Skoogh. Bild: privat. Dels kan jag inte gå lika snabbt som alla andra, dels är många miljöer inte anpassade efter mig. Men jag har turen att jag kan gå, vilket är tacksamt med tanke på att vi lever i ett samhälle som inte är gjort för funktionsnedsättningar, säger Emilia Skoogh. Spinal muskelatrofi SMA , orsakas av att en nödvändig gen SMN1 saknas, vilket gör att nervceller som sitter i ryggmärgen och styr muskler påverkas i olika grader. Förvärrades i puberteten Fram till att Emilia Skoogh fyllde 18 fick hon behandling i sin hemkommun, men också via neuromuskulära barnteamet på regionhabiliteringen i Göteborg.