Blodprov downs syndrom: kan två personer med downs syndrom få barn
Vad händer om två med downs syndrom får barn
Lyssna Downs syndrom beror på en kromosomavvikelse. Det leder ofta till intellektuell funktionsnedsättning och kan även orsaka medicinska svårigheter. Försenad eller begränsad utveckling av motorik rörelseförmåga och språkförmåga är också vanligt. Varje år föds omkring barn med Downs syndrom i Sverige. Det motsvarar ett barn med Downs syndrom på cirka födslar. Upptäckt och diagnos Att barnet har Downs syndrom upptäcks ofta direkt efter förlossningen. Genom ett blodprov från barnet kan en diagnos ställas. Ibland är diagnosen känd redan innan förlossningen, genom till exempel ett fostervattenprov. Med ordet syndrom menas att det finns symtom som förekommer tillsammans och har samma ursprungliga orsak. Vid Downs syndrom är orsaken att det finns en extra kromosom på det a kromosomparet. Det kallas trisomi 21 — vilket också är ett annat namn på Downs syndrom. Mer om fostervattenprov på Medicinska svårigheter Den extra kromosomen finns oftast i alla kroppens celler och kan påverka kroppens organ.
Enkelt blodprov kan upptäcka alzheimer vid Downs syndrom
Den här artikeln bygger på ett pressmeddelande. Läs om hur redaktionen jobbar. Cirka 80 procent av personer med Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom, ofta redan i tidig medelålder. Nu visar en studie att ett enkelt blodprov kan upptäcka sjukdomen. Detta ökar möjligheten att ställa korrekt diagnos utan komplicerade ingrepp. I en stor svensk-amerikansk studie har en biomarkör genom blodprov jämförts med resultat från PET-kameraundersökning för att se om personer med Downs syndrom har betydande ansamlingar av proteinerna amyloid respektive ämnet tau, som definierar Alzheimers sjukdom, i hjärnan. Studien omfattar personer med Downs syndrom. Vi kunde även ställa diagnos på dem som ännu inte utvecklat tydlig kognitiv svikt på grund av Alzheimers sjukdom, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet. Gen på kromosom 21 bildar protein Orsaken till att personer med Downs syndrom utvecklar alzheimer i relativt hög utsträckning är att det finns en extra kromosom 21, det vill säga tre istället för två.
Blodprov upptäcker alzheimers hos personer med Downs syndrom
En gravid kvinna har även dna från fostret i sitt blod. Bild: istockphoto Forskare i Storbritannien har undersökt en ny metod för att hitta Downs syndrom och andra genetiska avvikelser tidigt under graviditeten. Den bygger på att analysera det dna från fostret som finns i mammans blod. Testet kan göras från den tionde graviditetsveckan. Jämfört med de metoder som används i dag ökar sannolikheten för att upptäcka foster som har Downs syndrom från 90 till 98 procent. Risken att man får ett felaktigt besked om genetiska avvikelser minskar femtio gånger, från 5 till 0,1 procent. Den metod som i dag vanligen erbjuds i Sverige, kub-testet, bygger på den gravida kvinnans ålder, resultat från ultraljud i vecka 11—14 och blodprov från mamman. Testet behöver följas upp med fostervattenprov för att säkert kunna upptäcka eller utesluta genetiska avvikelser. Att göra ett fostervattensprov innebär en risk för missfall på strax under en procent. Den nya metoden skulle enligt de brittiska forskarna kunna användas som uppföljning av kub-testet eller erbjudas som ett rutintest.
Downs syndrom utseende
Könssjukdomar Ultraljud och fosterdiagnostik All fosterdiagnostik är frivillig. Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill göra fosterdiagnostik eller inte. Här kan du se en film om fosterdiagnostik. Vidare har man kunnat konstatera att vid graviditeter där fostren har bland annat trisomi 13,18 och 21 produceras ämnena PAPP-A och fritt beta-hCG i annorlunda nivåer än vid normala graviditeter. Med kombinationen av blodprov, NUPP och kvinnans ålder beräknas en sannolikhet för Downs syndrom trisomi 21 samt trimsomi 13 och Sannolikheten uttrycks som en kvot; t. Vid en kvot eller större erbjuds kostnadsfritt NIPT, moderkaks- eller fostervattenprov. Fostervattenprov och moderkaksprov Görs för att fastställa fostrets kromosomuppsättning. Oftast räknas kromosom 13,18 och 21 och könskromosomerna. I både fostervatten och moderkakan kan också flera andra tester göras, för att leta efter olika ärftliga sjukdomar. Det görs endast när man vet att kvinnan verkligen har en ökad risk för en specifik sjukdom.